Schaake.nu

Hemochromatose

Gepost in /IJzerstapelingsziekte op 13 Oktober 2009
Deze blog is geschreven door Christiaan Schaake

Hemochromatose

In 2007 is bij mij Hemochromatose ontdekt. Op zich geen ernstige "ziekte" maar het heeft helaas wel wat lastige consequenties. Ik schrijf dit verhaal om twee redenen. Ten eerste om mijn omgeving te informeren. Door deze ziekte heb ik een aantal beperkingen ondanks dat deze niet meteen zichtbaar zijn. De tweede reden is voor (toekomstige) lotgenoten. Ook in de medische wereld wordt deze aandoening nogal eens onderschat. Het is dan ook belangrijk om altijd kritisch te blijven en niet meteen af te gaan op wat een dokter of specialist zegt.

Wat is Hemochromatose?

Deze erfelijke afwijking heet ook wel ijzerstapelings ziekte. IJzer is een belangrijk mineraal voor ons lichaam. Het wordt door ons lichaam opgenomen uit ons voedsel. Een tekort aan ijzer veroorzaakt bloedarmoede. Normaal gesproken stopt het lichaam met het opnemen van ijzer wanneer er voldoende ijzer in het lichaam aanwezig is. Echter bij Hemochromatose werkt dit stop-mechanisme niet waardoor het lichaam (vanaf de geboorte) ijzer blijft opnemen. Het lichaam probeert dit op te lossen door ijzer in de organen op te slaan. Echter deze organen kunnen door een teveel aan ijzer beschadigd raken. Meestal worden de symptomen van te veel ijzer zichtbaar rond het 30st levensjaar. De meest voorkomende klachten zijn oververmoeidheid en gewrichtsklachten. Hoewel Hemochromatose niet te genezen is, is de behandeling van de ziekte zelf vrij eenvoudig. IJzer kan simpel worden "afgevoerd" door het afnemen van bloed.

Een gemiddelde Hemochromatose patiënt laat 4 - 6 keer per jaar 500ml bloed "aftappen". Ondanks dat deze ziekte vaak niet bekend is onder artsen en specialisten heeft vermoedelijk 1 op de 200 Nederlandse inwoners de DNA afwijking en dus mogelijk Hemochromatose patiënt.

Meer informatie is te vinden op www.hemochromatose.nl.

Mijn verhaal

Het begon allemaal in 2003. Destijds had ik regelmatig last van duizeligheid en was altijd erg moe. Bloedtesten vertoonde geen vreemde afwijking dus stuurde mijn huisarts mij door naar het duizeligheids centrum. Dit is een centrum waarbij een aantal specialisten samenwerken op het gebied van duizeligheid. Na een reeks zeer intensieve testen - waarbij men mij testte op evenwicht, hart en bloedvaten, conditie etc - kon men geen verklaring vinden voor mijn duizeligheid. Ik ging naar huis met het advies om goed op mijn ademhalen te letten. De specialisten dachten dat de duizeligheid mogelijk kwam doordat ik wat oppervlakkig adem haalde.

De klachten verdwenen naar de achtergrond. Wanneer ik weer de duizeligheid voelde opkomen ging ik diep en rustig ademhalen waardoor de klachten meestal verdwenen. De vermoeidheid verdween echter niet. Sterker nog ik werd steeds vermoeider en zelfs na 3 weken vakantie was ik nog steeds moe.

In 2006 kreeg ik spontaan erg veel pijn in mijn voeten. De huisarts constateerde een ontsteking in beide voeten en stuurde mij door naar een podotherapeut. In die tijd reed ik dagelijks zo’n 300 km van en naar mijn werk en zat dus ruim 4 uur tijdens de spits in mijn auto. Ik gaf dit dan ook aan als oorzaak voor mijn klachten. De podotherapeut mat mij steunzolen aan. Met mijn klant sprak ik af dat ik buiten de spits zou gaan reizen, en na een half jaar waren de klachten zo goed als weg.

De vermoeidheid bleef echter. Uiteindelijk ging ik in 2007 weer naar de huisarts. Wederom een zeer uitgebreid bloedonderzoek. Echter dit keer was er wel een kleine afwijking zichtbaar. Mijn leverwaarden waren iets te hoog, echter niet hoog genoeg om mij zorgen te maken. Door mijn aandringen besloot de huisarts mij toch maar voor de zekerheid door te sturen naar een internist.

Een echo van mijn lever toonde aan dat deze "vervet" was, dit betekend dat de lever door iets geïrriteerd was. Na een kleine discussie over ligt overgewicht en de verzekering dat ik vrijwel nooit alcohol drink liet de internist toch maar een serie extra bloedonderzoeken afnemen.

Uit dit bloedonderzoek kwam naar boven dat ik een veel te hoog ijzergehalte had. Een aanvullend bloedonderzoek waarbij gericht naar de DNA afwijking voor Hemochromatose werd gezocht toonde definitief Hemochromatose aan. Gezien de erfelijkheid van deze aandoening is meteen mijn directe familie getest. Gelukkig ben ik de enige binnen mijn familie met deze afwijking. Hemochromatose krijg je van zowel je vader als je moeder, zij moeten beide "drager" zijn van één van de 2 afwijkende genen. En dan is de kans nog maar 25%.

De behandeling start met een zogenaamde "ontijzerings" fase. In deze fase wordt elke twee weken 500ml bloed afgenomen totdat het ijzergehalte weer gedaald is tot de normaal waarde. Bij mij duurde dit bijna een half jaar. Hierna komt de "onderhouds" fase. In deze fase wordt het ijzergehalte op de normaal waarde gehouden door 4 tot 6 keer per jaar 500ml bloed af te nemen. Deze fase duurt de rest van je leven.

Met Hemochromatose welke behandeld wordt kun je oud worden. Door het laag houden van het ijzergehalte zal er geen schade meer ontstaan. Bij mij is zelfs mijn lever weer prima hersteld. En zijn mijn toekomstige vooruitzichten weer prima. Een aantal patiënten geneest volledig, maar er blijft helaas ook een grote groep over die last blijft houden van vermoeidheid en gewrichtsklachten. Helaas behoor ik tot deze laatste groep. Mijn vermoeidheid is niet echt verminderd en mijn gewrichtsklachten zijn een stuk erger geworden.

Inmiddels sta ik onder controle van een reumatoloog. Hemochromatose kan atrose en andere vormen van reuma veroorzaken. Wanneer deze de kop op steken is behandeling noodzakelijk. De bloedafname wil ik laten uitvoeren door een bloedbank zodat ik nog iets positiefs kan doen met deze aandoening.

Voor mijn werk als consultant ben ik zeer regelmatig onderweg. Klanten zitten vaak ver weg. Autoritten van langer dan 30 minuten kunnen zeer pijnlijk zijn. Ook lange afstanden lopen (b.v. winkelen of in pretparken) wordt genadeloos afgestraft. Voor de rest kan ik prima functioneren, zeker wanneer ik in beweging blijf. Echter heeft dit mij er wel toe gedwongen om eens kritisch naar mijn werk situatie te kijken. Mijn conclusie was dat ik dit werk niet lang vol zou houden en op zoek moest naar een baan wat dichter in de buurt. Ver hoefde ik niet te zoeken, ik zat destijds bij een klant in mijn eigen woonplaats en zij zochten een permanente invulling voor mijn inzet. Na overleg met mijn werkgever zijn we er snel uit gekomen. Uiteraard vond ik het erg vervelend om mijn werkgever te verlaten, ik had het daar prima naar mijn zin. Mijn nieuwe werkgever echter geeft mij ook een prima uitzicht en doordat het bedrijf zich in mijn eigen woonplaats bevindt heb ik vrijwel geen last meer van mijn beperkingen.

De klachten blijven, maar zijn momenteel verdraagbaar. Heel af en toe neem ik een pijnstiller om goed in te kunnen slapen als ik echt veel pijn heb.

Blijf kritisch

Wat ik door al deze problemen heb geleerd is dat je kritisch moet blijven. Als we een nieuwe televisie gaan komen vertrouwen we ook niet meteen de eerste de beste verkoper. Natuurlijk vergelijk ik een verkoper niet met een arts, maar ook dit zijn gewoon mensen. Het is soms voor een buitenstaander lastig in te schatten wat voor klachten je precies hebt, maar als je naar je zelf luistert kun je prima bepalen of een advies van een arts wel ver genoeg gaat. Een behandeling heeft tijd nodig maar als er geen verbetering op treedt dan is er toch misschien wat anders aan de hand. Toch ben ik zeer tevreden over de artsen, een kritische blik is altijd goed en ik heb nooit het idee gehad niet serieus te worden genomen.

Ik had in het verleden altijd al het idee dat wij onze eigen weg bepalen. Wanneer er iets gebeurd ben je er zelf verantwoordelijk voor om er de positieve draai aan te geven. Mijn ziekte heeft er voor gezorgd dat ik nu een leuke baan heb in mijn eigen woonplaats. Geen files meer en ik ben elke avond vroeg thuis voor mijn 2 dochtertjes. Was ik niet in deze situatie terecht gekomen, zat ik vermoedelijk nog elke avond tot 19:00 in de auto ergens de dagelijkse files.

Deze blog is getagd als Hemochromatose IJzerstapeling

Google
facebook